鐮刀型細胞貧血病做三代試管嬰兒可以避免遺傳嗎？
鐮刀型細胞貧血病又稱鐮刀狀細胞型貧血、鐮刀鐮狀細胞貧血，型細血病是胞貧一種常染色體顯性遺傳血紅蛋白病，因β-肽鏈第6位氨基酸谷氨酸被纈氨酸所代替，做代構(gòu)成鐮狀血紅蛋白，試管取代了正常血紅蛋白。嬰兒鐮狀細胞攜氧能力極差，可避導(dǎo)致患者體內(nèi)沒有足夠的免遺健康紅細胞來輸送氧氣。
鐮刀型細胞貧血病是鐮刀一種常染色體顯性遺傳血紅蛋白病
正常情況下，有彈性的型細血病圓形紅細胞很容易通過血管，而對于鐮狀細胞性貧血患者來說，胞貧其紅細胞呈鐮刀狀或新月狀，做代這些堅硬的試管、粘稠的嬰兒紅細胞會卡在小血管里，從而減慢或阻止血液和氧氣流向身體的可避其他部位。
鐮狀細胞貧血是一種常染色體顯性遺傳血紅蛋白(Hb)病。因β-肽鏈第6位氨基酸谷氨酸被纈氨酸所代替,構(gòu)成鐮狀血紅蛋白(HbS),取代了正常血紅蛋白(HbA)。臨床表現(xiàn)為慢性溶血性貧血、易感染和再發(fā)性疼痛危象以致慢性局部缺血導(dǎo)致器官組織損害，該病也是嚴重危害母子健康的疾病,可使胎兒死亡率達5%,孕婦死亡率達4.62%。
這也是一種常染色體顯性遺傳血紅蛋白病，最常見的是父母雙方均有異常基因稱為純合子SS, SS型即完全沒有正常的HbA, 80%以上為HbS所代替, SS型預(yù)后嚴重,只有14%活到成年，而多死亡于30歲前。雜合子型,即正常HbA與異常HbS相混又稱AS，多數(shù)可活到60歲以后，但需要終生對癥治療。
鐮刀型細胞貧血病的癥狀有哪些？鐮狀細胞性貧血的癥狀通常在患兒5個月左右時出現(xiàn)，癥狀包括:
- 1貧血：鐮狀細胞因結(jié)構(gòu)異常很容易破裂而提前死亡，導(dǎo)致體內(nèi)的紅細胞數(shù)量減少，造成貧血。紅細胞通常在體內(nèi)存活約120天左右，之后才被新的紅細胞逐步替換，但是鐮狀細胞通常在10到20天左右就會死亡，這會直接造成紅細胞的短缺(貧血)。
- 2疲勞：由于沒有足夠的紅細胞，造成機體缺乏足夠的血氧，從而導(dǎo)致疲勞。
- 3間歇性疼痛：這也是鐮狀細胞性貧血的主要癥狀。當鐮刀狀紅細胞阻礙血液通過微小的血管流向胸部、腹部和關(guān)節(jié)時，阻塞的地方就會產(chǎn)生疼痛。疼痛部位和強度都有所不同，有的患者可以持續(xù)疼痛幾個小時到幾個星期，有的患者可能一年只有幾次疼痛感，而嚴重的疼痛患者需要住院治療。
- 4手腳腫脹：腫脹是由于鐮狀紅細胞阻礙血液流向手和腳末端所致。
- 5細菌感染：鐮狀細胞會損害脾臟造血功能，導(dǎo)致身體更容易受到感染。醫(yī)生通常會給患有鐮狀細胞性貧血的兒童接種疫苗和抗生素，以預(yù)防可能危及生命的感染，比如肺炎感染。
- 6發(fā)育遲緩：由于紅細胞為身體提供生長所需的氧氣和營養(yǎng)物質(zhì)，健康紅細胞的缺乏會減緩兒童的生長，推遲青少年的青春期到來。
- 7妊娠并發(fā)癥：除了兒童，鐮狀細胞性貧血也會增加孕婦患高血壓和血栓的風(fēng)險，此外它還會增加流產(chǎn)、早產(chǎn)和低出生體重嬰兒的風(fēng)險。
- 8其他并發(fā)癥：由于鐮狀細胞性貧血會導(dǎo)致全身各處臟器缺血，所以也會引起多發(fā)性肺、腎、肝、腦栓塞等嚴重合并癥。病人除出現(xiàn)相應(yīng)的癥狀體征外,還會發(fā)生血液學(xué)、免疫學(xué)和血液變學(xué)的改變。此外,該病也可影響神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育而出現(xiàn)智力低下。
鐮狀細胞貧血早期病理變化為鐮變的紅細胞損害脾血管系統(tǒng)使患者易感染,尤其是肺炎球菌敗血癥和衣原體肺炎，臨床出現(xiàn)急性胸部綜合征，臨床特點為發(fā)熱、咳嗽、呼吸困難、胸痛、X線有肺突變或浸潤;抗生素起效慢也是各年齡死亡的主要原困。溶血引起膽紅素增又會導(dǎo)致黃疸、肝膽結(jié)石的出現(xiàn)。若大量血液滯留在肝、脾,將會出現(xiàn)肝脾進行性腫大而發(fā)生低血容量性休克。因微小血管閉塞引起局部組織缺氧和炎癥反應(yīng)而出現(xiàn)手足關(guān)節(jié)腫脹充血疼痛時稱手足綜合征(多見于2歲左右兒童)。
鐮刀型細胞貧血病的典型癥狀是貧血
什么原因?qū)е络牭缎图毎氀?p>鐮狀細胞性貧血是由血紅蛋白β(HBB)基因突變引起的，該基因制造一種紅色色素，內(nèi)含鐵的化合物，這種化合物可以使血液呈紅色，紅細胞將氧氣從肺部輸送到身體的各個部位，在鐮刀型細胞貧血癥癥中，異常的血紅蛋白導(dǎo)致紅細胞變得僵硬，粘稠和畸形。正常成人血紅蛋白是由兩條α鏈和兩條β鏈相互結(jié)合成的四聚體，α鏈和β鏈分別由141和146個氨基酸順序連結(jié)構(gòu)成。鐮狀細胞貧血患者因β鏈第6位氨基酸谷氨酸被纈氨酸所代替，形成了異常的血紅蛋白S(hemoglobin S，HbS)，取代了正常血紅蛋白(HbA)，在氧分壓下降時HbS分子間相互作用，成為溶解度很低的螺旋形多聚體，使紅細胞扭曲成鐮狀細胞(鐮變)。紅細胞內(nèi)HbS濃度、脫氧程度、酸中毒、紅細胞脫水程度等許多因素與紅細胞鐮變有關(guān)。
紅細胞鐮變的初期是可逆的，給予足夠的血氧即可逆轉(zhuǎn)鐮變過程。但當鐮變已嚴重損害紅細胞膜后，鐮變就變?yōu)椴豢赡妫词箤⑦@種細胞置于有氧條件下，紅細胞仍保持鐮狀。鐮變的紅細胞僵硬，變形性差，可受血管的機制破壞和單核巨噬系統(tǒng)吞噬而發(fā)生溶血。鐮變的紅細胞還可使血液黏滯性增加，血流緩慢，加之變形性差，易堵塞毛細血管引起局部缺氧和炎癥反應(yīng)導(dǎo)致相應(yīng)部位產(chǎn)生疼痛危象，多發(fā)生于肌肉、骨骼、四肢關(guān)節(jié)、胸腹部，尤以關(guān)節(jié)和胸腹部為常見。
鐮刀型細胞貧血病遺傳模式鐮狀細胞性貧血是一種常染色體隱性遺傳，只有父母雙方都攜帶有血紅蛋白β(HBB)基因突變，其孩子才有50%的幾率成為致病患者。如果父母雙方只有一方攜帶有HBB基因突變，則其孩子只有50%的幾率成為攜帶者(即便血液檢測會發(fā)現(xiàn)有少部分鐮狀細胞，但也不會出現(xiàn)相應(yīng)癥狀)。因此嬰兒出生時如果確診患有鐮狀細胞性貧血，則父母雙方必然都是攜帶鐮狀細胞基因。
2015年鐮刀型細胞貧血病兒童患者全球分布圖
鐮刀型細胞貧血病要怎么治療大多數(shù)鐮狀細胞性貧血患者無法治愈，但治療可以減輕疼痛，并有助于預(yù)防與疾病相關(guān)的并發(fā)癥。鐮狀細胞性貧血的治療通常以避免疼痛發(fā)作、緩解癥狀和預(yù)防并發(fā)癥為目的。治療包括藥物治療和輸血、干細胞移植、骨髓移植等。尤其對于一些兒童來說，早期的干細胞移植可治愈這種疾病。
通常治療的目的在于預(yù)防缺氧、脫水、感染。發(fā)熱時查瘧原蟲和抗瘧疾治療以緩解癥狀,減少器官損傷并發(fā)癥;促進造血和延長生命。在嚴重患者病例中,羥基脲可以減少疼痛危象和需要輸血的次數(shù),還能降低胸部綜合征的發(fā)作頻率。由于此病是因缺氧使紅細胞鐮變阻塞毛細血管而造成疼痛,所以臨床考慮使用血管擴張藥物。
鐮刀型細胞貧血病可以預(yù)防嗎？每天補充葉酸，選擇健康的飲食骨髓需要葉酸和其他維生素來制造新的紅細胞。此外還需要吃各種顏色的水果和蔬菜，以及全谷物食物，來提高骨髓造血功能。
多喝水脫水會增加鐮狀細胞危機的風(fēng)險。每天堅持喝滿8杯水，如果在炎熱、干燥的氣候中鍛煉，也需要增加飲水的量。
謹慎使用非處方(OTC)藥物尤其是使用非處方止痛藥，如布洛芬，阿司匹林等，即使有效，也要慎用。因為這些藥物長期使用可能對肝臟腎臟有損傷，因此在服用非處方藥前有必要咨詢醫(yī)生的建議。
服用葉酸可以預(yù)防鐮狀細胞性貧血
鐮刀型細胞貧血病如何避免遺傳？如果夫妻雙方都攜帶有鐮狀細胞基因，在打算懷孕前可以進行遺傳咨詢，而遺傳學(xué)家可以幫助患者了解未來的寶寶患鐮狀細胞貧血癥的風(fēng)險以及解釋可能的治療手段、預(yù)防措施和生殖選擇，而大多數(shù)遺傳學(xué)家會建議這些家庭考慮泰國試管嬰兒技術(shù)(PGD)。
PGD又叫胚胎移植前基因診斷PGD，是指在常規(guī)試管嬰兒周期(IVF)的胚胎移植前，取一部分胚胎的基因進行分析，診斷胚胎是否有異常，從而篩選健康胚胎移植母體，防止遺傳病遺傳給后代的檢測方法。PGD主要用于診斷胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因，包括鐮狀細胞性貧血、血友病這類遺傳性疾病，可以通過PGD技術(shù)進行有效阻斷。而且，PGD檢測可以有效增加正常受孕的幾率，提高出生寶寶的健康質(zhì)量。
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