探究基因之密！盤點(diǎn)19號(hào)染色體缺失的那些后果
18號(hào)染色體是探究基因密度最低的，而這里介紹的基因第19號(hào)染色體卻是基因密度最高的，所以如果19號(hào)染色體發(fā)生異常那么后果是盤點(diǎn)非常嚴(yán)重的，以下來(lái)詳細(xì)了解下吧！號(hào)染后果
人類的色體19號(hào)染色體是23對(duì)染色體的其中之一，正常狀況下每個(gè)細(xì)胞擁有兩條。缺失此染色體含有大約6300萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)，探究占細(xì)胞內(nèi)所有DNA的基因2%到2.5%。其中有1300到1700個(gè)基因，盤點(diǎn)依預(yù)測(cè)方式而有所不同。號(hào)染后果
19號(hào)染色體物理圖譜
識(shí)別每條染色體上的色體基因是遺傳研究的一個(gè)活躍領(lǐng)域。由于研究人員使用不同的缺失方法來(lái)預(yù)測(cè)每條染色體上的基因數(shù)量，因此估計(jì)的探究基因數(shù)量會(huì)有所不同。19號(hào)染色體可能包含約1,基因500個(gè)基因，這些基因提供制造蛋白質(zhì)的盤點(diǎn)說(shuō)明。這些蛋白質(zhì)在體內(nèi)發(fā)揮著各種不同的作用。
19號(hào)染色體發(fā)生異常產(chǎn)生的危害1、19p13.13缺失綜合征
是由每個(gè)細(xì)胞中19號(hào)染色體的一小段短（p）臂缺失引起的。19p13.13缺失綜合征的主要特征包括異常大的頭部大小（巨頭畸形），身材高大，言語(yǔ)和運(yùn)動(dòng)技能的延遲發(fā)展（如坐著和走路），以及通常嚴(yán)重程度中等的智力殘疾。癲癇發(fā)作，喂養(yǎng)和消化困難以及眼睛異常也很常見。
甘肅"巨頭娃娃"
在19號(hào)19號(hào)染色體的短臂上，患有這種病癥的人從大約300,000個(gè)DNA構(gòu)建塊（300千堿基或300 Kb）到超過(guò)300萬(wàn)個(gè)DNA構(gòu)建塊（3兆堿基或3 Mb）缺失。刪除的區(qū)域通常是雖然有些出版物將其稱為p13.2，但也稱為p13.13。
該地區(qū)是一樣的只有編號(hào)不同，缺失的確切大小因受影響的個(gè)體而異，但據(jù)認(rèn)為包括至少16個(gè)基因，該缺失影響每個(gè)細(xì)胞中19號(hào)染色體的兩個(gè)拷貝之一。
2、癌癥
已經(jīng)在幾種類型的癌癥中鑒定出19號(hào)染色體的變化。這些染色體異常是軀體性的，這意味著它們是在人的一生中獲得的，并且僅存在于引起癌癥的細(xì)胞中。
在某些形式的血癌（白血病）中已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了19號(hào)染色體和幾種其他染色體之一的遺傳物質(zhì)的重排。這些稱為易位的重排似乎在一種稱為急性淋巴細(xì)胞白血病（ALL）的白血病中特別常見。這些易位可能破壞對(duì)于保持細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂得到控制至關(guān)重要的基因，不受管制的細(xì)胞分裂可導(dǎo)致癌癥的發(fā)展。
3、其他染色體病癥
19號(hào)染色體的數(shù)量或結(jié)構(gòu)的其他變化可對(duì)生長(zhǎng)和發(fā)育產(chǎn)生多種影響。這些染色體變化可導(dǎo)致發(fā)育遲緩、智力殘疾、喂養(yǎng)困難、聽力和視力障礙，心臟病或其他先天缺陷。特定個(gè)體中出現(xiàn)的體征和癥狀取決于特定的染色體變化以及涉及哪些基因。
輕微視力障礙
已經(jīng)報(bào)道的19號(hào)染色體的變化是微缺失，其去除了相對(duì)少量的基因。這些包括19p13.13缺失（如上所述）和染色體其他區(qū)域的小缺失。其他可能的變化包括每個(gè)細(xì)胞中存在額外的染色體片段（部分三體性19）或每個(gè)細(xì)胞中不存在更大的染色體片段（部分單體性19）。
19號(hào)染色體和另一條染色體之間的遺傳物質(zhì)的易位也可能導(dǎo)致來(lái)自19號(hào)染色體的額外或缺失的物質(zhì)。很少，19號(hào)染色體形成稱為環(huán)狀染色體的結(jié)構(gòu)。當(dāng)染色體在兩個(gè)位置斷裂并且染色體臂的末端融合在一起形成環(huán)狀結(jié)構(gòu)時(shí)，就會(huì)出現(xiàn)環(huán)染色體。
| 染色體異常類型 |
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