淺談：第三代試管嬰兒技術(shù)的「國內(nèi)外現(xiàn)狀」

有這樣一組數(shù)據(jù)“截止2016年底國內(nèi)可開展人類輔助生殖技術(shù)的淺談醫(yī)療機構(gòu)共有451家¹，其中可開展第三代試管嬰兒技術(shù)的第代的國僅有40家”，而在國外大部分的試管醫(yī)療機構(gòu)都能開展第三代試管嬰兒（植入前胚胎遺傳學診斷技術(shù)）。

國內(nèi)做第三代試管嬰兒流程

關(guān)于第三代試管嬰兒PGD/PGS國內(nèi)外現(xiàn)狀

臨床中應(yīng)用的嬰兒胚胎植入前遺傳學檢測主要包括胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）和篩查（PGS），是技術(shù)指在人工輔助生殖過程中，對胚胎進行種植前活檢和遺傳學分析，內(nèi)外以選擇無遺傳學疾病的現(xiàn)狀胚胎植入子宮，從而獲得正常胎兒的淺談診斷/篩查方法。

PGD植入前基因診斷

這2種技術(shù)建立在體外受精-胚胎移植（IVF -ET）基礎(chǔ)之上，第代的國可直接篩除有問題的試管、不健康的嬰兒胚胎，挑選正常的技術(shù)胚胎植入子宮，可阻斷致病基因的內(nèi)外縱向傳遞， 降低反復流產(chǎn)率，現(xiàn)狀提高患者的淺談臨床妊娠率，避免因引產(chǎn)給孕母帶來的身心創(chuàng)傷。

簡單理解，取男方的精子，女方的卵子，在體外受精形成幾個胚胎，把不好的去掉，挑選正常的胚胎植入子宮，再懷孕直到生出小孩。

pgs胚胎植入前遺傳學篩查的過程

關(guān)于第三代試管嬰兒PGD技術(shù)其實早在1960年代 ，Edwards就提出了PGD的設(shè)想，一直到1990年Handyside團隊才成功地進行了PGD，標志著其應(yīng)用于輔助生殖臨床的開始。

隨后PGD技術(shù)在國外逐漸發(fā)展，國內(nèi)第一例PGD也在2000年由中山大學附屬第一醫(yī)院莊廣倫實驗室完成。從PGD誕生到至今，其診斷的疾病種類也在逐漸增加，從最初對單基因遺傳病的診斷到染色體異常、人類腫瘤易感基因的分析、線粒體病等。

基因測序時代的植入前診斷和篩查技術(shù)

然后就是PGS的誕生，它又稱“PGD -非整倍體篩查”，是指運用PGD相同的技術(shù)手段檢測早期胚胎染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu), Munné等在1993年第一次報道了對胚胎進行PGS。

最初經(jīng)PGD誕生的試管嬰兒采用的是PCR技術(shù)，該技術(shù)主要用于性別和單基因病的診斷，缺點是存在一定的等位基因脫扣發(fā)生率。最初PGD/PGS以熒光原位雜交（fish）作為標準技術(shù)用于染色體檢測，隨后比較基因組雜交（CGH）技術(shù)出現(xiàn)。

染色體檢測

慢慢的后續(xù)還誕生了單核苷酸多態(tài)性（SNP）芯片技術(shù)、單細胞全基因組擴增技術(shù)(NGS)、WGA技術(shù)、MDA和MALBAC。雖然相比于國外起步晚了10年，但是發(fā)展的速度絲毫不亞于任何一個國家。

發(fā)展歷程

• 12013年我國湘雅醫(yī)院團隊報道了采用NGS檢測囊胚的PGS成功病例；
• 22014年9月，世界上首例經(jīng)MALBAC基因組擴增高通量測序，進行單基因遺傳病篩查的試管嬰兒，在北京大學第三醫(yī)院誕生；
• 3以謝曉亮帶領(lǐng)的研發(fā)團隊，宣布了全球首例，接受無創(chuàng)胚胎染色體篩查（NICS）的試管嬰兒，于無錫市婦幼保健院生殖中心健康誕生；

Tips:

總之單單就醫(yī)療技術(shù)上而言，國內(nèi)第三代試管嬰兒的臨床經(jīng)驗和技術(shù)水平并不低于國外任何一個國家，但是龐大的需求量給國內(nèi)醫(yī)療機構(gòu)造成了很大壓力，所以大家推薦的就醫(yī)順序是，先在當?shù)蒯t(yī)院初診，再去大型區(qū)域生殖中心，或者考慮國外。

引用資料

• 1允許開展輔助生殖技術(shù)的醫(yī)療機構(gòu)名單·國家衛(wèi)生計生委[引用日期2019-06-02]

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