Nijmegen斷裂綜合征是什么病？如何避免遺傳？

Nijmegen斷裂綜合征(Nijmegen breakage syndrome，斷裂NBS)患者的綜合征主要體征是畸形的小頭，在出生時(shí)就非常明顯，病何避免而且隨著年齡增長(zhǎng)而變得更加畸形。遺傳許多NBS患者有發(fā)育遲緩現(xiàn)象，斷裂而且女性NBS患者還常伴隨有卵巢早衰的綜合征現(xiàn)象。此外，病何避免 先天性腎臟疾病(腎臟發(fā)育不全/腎功能障礙/腎異位等)和泌尿疾病(尿道下裂/隱睪癥/尿道瘺癥)，遺傳也非常常見(jiàn)。斷裂其中最兇險(xiǎn)的綜合征莫過(guò)于免疫缺陷引起的惡性腫瘤(淋巴瘤)和反復(fù)發(fā)作的呼吸道感染。據(jù)統(tǒng)計(jì)，病何避免超過(guò)40%的遺傳NBS患者，在20歲時(shí)會(huì)患上惡性腫瘤并因此喪命。斷裂

超過(guò)40%的綜合征Nijmegen斷裂綜合征患者會(huì)患上惡性腫瘤

流行病學(xué)

患病率和發(fā)病率仍是未知。目前全球已經(jīng)報(bào)道了150多名患者，病何避免多為在中歐和東歐的南斯拉夫人。

Nijmegen斷裂綜合征出現(xiàn)的病因

NBS是由NBN基因(8q21-q24)中的突變引起的，該突變導(dǎo)致部分功能性截短的nibrin片段斷裂，該基因產(chǎn)物參與修復(fù)DNA雙鏈斷裂。

Nijmegen斷裂綜合征遺傳模式

NBS是常染色體隱性遺傳，如果父母雙方是NBN基因突變的攜帶者，則他們的后代有25%的幾率患上NBS疾病，但父母雙方并不會(huì)表現(xiàn)出疾病癥狀。

Nijmegen斷裂綜合征常染色體隱性遺傳概率

Nijmegen斷裂綜合征如何治療

目前沒(méi)有針對(duì)NBS的特定療法。由于存在嚴(yán)重的免疫缺陷，患者需要多學(xué)科管理(腫瘤學(xué)、免疫學(xué)、生殖學(xué)等)和長(zhǎng)期隨訪。

Nijmegen斷裂綜合征的預(yù)后

預(yù)后極差，惡性腫瘤是主要的死亡原因。

如何知道是否攜帶Nijmegen斷裂綜合征

由于NBS是隱性的遺傳病，有些人表面上是正常的，其實(shí)可能是NBN基因突變的攜帶者，那么如何知道是否攜帶呢?目前可以通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)完成。

Nijmegen斷裂綜合征如何避免遺傳

由于NBS是隱性的遺傳病，可以通過(guò)三代試管嬰兒技術(shù)篩查健康的胚胎，從而阻斷該病的遺傳，泰國(guó)試管嬰兒醫(yī)院同步國(guó)際先進(jìn)分子診斷技術(shù)，可以阻斷已知所有的單基因疾病包括NBS。

遺傳疾病大全

罕見(jiàn)病匯總

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